Poradnictwo genetyczne ma pomóc rodzicom, którzy wychowują dzieci z wadami rozwojowymi. Dostarczyć im wiedzy o ryzyku wystąpienia wad u kolejnych dzieci. Decyzja o rezygnacji z posiadania potomstwa lub decyzja o urodzeniu dziecka, pomimo zwiększonego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych, powinna być podejmowana przez rodziców na Kolagenozy to dawne określenie na choroby układowe tkanki łącznej. Praktycznie każda tkanka i narząd w organizmie może być zajęty przez chorobę, gdyż tkanka łączna tworzy bardzo wiele narządów, skórę, chrząstki, kości i naczynia krwionośne. Jednak najczęściej atakuje skórę i stawy. Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. U 99 procent przypadków pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2. 1 procent przypadków to natomiast tzw. rodzinny zespół Retta. 2. Objawy zespołu Retta. Zespół Retta i zaburzenia rozwoju różnią się u poszczególnych dzieci. 2. Przyczyny hemoroidów u dzieci. Jednym z czynników sprzyjających rozwojowi choroby hemoroidalnej u dzieci są obciążenia genetyczne. Jeżeli któreś z rodziców lub krewnych zmagało się z tą dolegliwością, to istnieje prawdopodobieństwo, że dotknie ona także malucha. Konstelację wad wrodzonych u dzieci spowodowanych zakażeniem wirusem różyczki, obejmującą wady: oczu, mózgu, serca, głuchoty, upośledzenia psychoruchowego, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, z. zapalenia wątroby, zapalenia nerek, upośledzenia krzepnięcia krwi i wysypki skórnej - nazywa się je zespołem Gregga. Na czym polegają choroby genetyczne? Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Dysplazja stawu biodrowego to niedostateczny rozwój kości i innych elementów tworzących ten staw, a zwłaszcza zbyt płytkie i strome brzegi panewki („gniazda”) na kości biodrowej, w której jest umocowana kość udowa. Stan taki powoduje, że kość udowa, w miarę zwiększania się siły mięśni i ich napięcia, zostaje trwale dG6Q. Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy. Zespół Williamsa (dzieci elfy) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Spis treści Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak: twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i niedoczynność tarczycy wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu gruby, chrapliwy głos wiotkość więzadeł niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca. Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej. Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ. Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad. Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja. Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe. Zobacz film: "Rozwój odporności u dzieci" Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za śmierć ponad 300 000 dzieci na całym świecie. Anomalie te często obejmują zaburzenia rozwojowe, w tym wady cewy nerwowej, wady serca, autyzm, zespół Downa lub inne formy niepełnosprawności intelektualnej. W ponad 50 proc. tych anomalii, naukowcy jeszcze nie znają przyczyny. Oni jednak mają świadomość, że geny odgrywają kluczową rolę. Obecnie jest rozpoznanych ponad 1 000 przyczyn genetycznych dla niektórych zaburzeń rozwojowych. Biorąc jednak pod uwagę, że większość zaburzeń rozwojowych jest bardzo rzadkich, wiele bardziej patogennych wariantów pozostaje nieznanych. Naukowcy odkryli 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe u dzieci (Shutterstock) Odszyfrowanie Zaburzeń Rozwojowych (DDD) to badania mające na celu zidentyfikowanie zaburzeń rozwojowych u dzieci przy użyciu genomowej technologii w celu poprawy diagnostyki. DDD jest największym badaniem genetycznym dzieci z wcześniej nierozpoznanymi zaburzeniami rozwojowymi. Wzięło w nim udział 200 genetyków klinicznych z National Health Service (NHS) w Wielkiej Brytanii. Zbadali oni ponad 20 000 ludzkich genów i objęli badaniami około 4 000 dzieci z rodzin z Wielkiej Brytanii i Republiki Irlandii. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature". Badanie DDD zostało przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Wellcome Trust Sanger w Cambridge w Wielkiej Brytanii i było współprowadzone przez dr Matthew Hurles'a i Jeremy'ego McRae. Badaniami objęto sekwencjonowanie egzomu 4 293 rodzin, w których co najmniej jedna osoba miała ciężkie lecz nierozpoznane zaburzenie rozwojowe. Sekwencjonowanie egzonu jest powszechnym i skuteczny sposobem selektywnego sekwencjonowanie regionów kodujących białka DNA w celu wykrycia wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami. Egzony stanowią około 2,5 proc. genomu ludzkiego, co sprawia, że sekwencjonowanie egzonu jest bardziej wydajne. Oznacza to, że duża liczba osób może zostać zbadana w sposób bardziej oszczędny i mniej czasochłonny. W sekwencjonowaniu w tym badaniu zespół koncentruje się na samoistnie powstających mutacjach, które pojawiają się, gdy rodzice przekazują DNA dzieciom. Te mutacje, zwane również de novo lub nowe mutacje, nie są obecne u rodziców, ale pojawiają się po raz pierwszy u jednego z członków rodziny. Ma to związek z jednym z wariantów w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. Badano również dzieci w badaniu klinicznym DDD. Naukowcy następnie połączyli dane kliniczne z poprzednimi analizami kolejnych 3 287 osób żyjących z podobnymi zaburzeniami. Wyniki badań wykazały 94 geny, które mogą mieć mutacje de novo. Spośród nich 14 genów nie zostało wcześniej rozpoznanych w zaburzeniach rozwojowych. Podsumowując, autorzy obliczyli, że 42 proc. uczestników badania ma szkodliwe mutacje de novo w ich sekwencjach DNA kodujących białka. Ogólnie rzecz biorąc, w zależności od wieku rodziców, zespoł ogłosił, że między 1 na 213, a 1 na 448 dzieci jest dotkniętych zaburzeniami rozwoju z powodu nowych mutacji. To znaczy, że na całym świecie jest prawie 400 000 nowo urodzonych dzieci dotkniętych spontanicznymi mutacjami. Profesor David FitzPatrick, autor nadzorujący z MRC Human Genetics Unit na Uniwersytecie w Edynburgu w Wielkiej Brytanii, podkreśla także korzyści płynące z badania dla potencjalnego leczenia i zapobiegania takim zaburzeniom. "Rodzice szukają diagnozy genetycznej dla swoich dzieci, ponieważ pomaga im to zrozumieć przyczynę choroby dziecka. To może pomóc lekarzom lepiej radzić sobie ze stanem dziecka i daje wskazówki do dalszych badań nad przyszłymi formami leczenia. Oprócz tego diagnoza zapewnia rodzicom wiedzę, dotyczącą tego, co czeka ich dziecko w przyszłości i jakie jest ryzyko, że ewentualne kolejne ciąże będą dotknięte tą samą chorobą, co może być ogromnie pomocne, jeśli rodzice chcą powiększyć rodzinę". polecamy 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w fotografie pochodzą z albumu "Chernobyl Legacy by Paul Fusco". 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. 26 kwietnia 1986 roku doszło do awarii reaktora atomowego w Czarnobylu – największej katastrofy w dziejach elektrowni jądrowych. Bezpośrednio w wyniku katastrofy zmarło 30 osób, a ponad 200 zachorowało na chorobą popromienną o ostrym i przewlekłym przebiegu. Ofiar jest jednak o wiele więcej. Do dziś na Ukrainie rodzą się dzieci z wadami genetycznymi, odnotowano także wzrost zachorowań na raka. Podczas katastrofy Czarnobyl zamieszkiwało 15 tysięcy osób. Obecnie przebywają tam wyłącznie naukowcy oraz pracownicy różnych agencji. Przepisy regulują maksymalny czas ich pobytu na terenie „Zony” do trzech miesięcy w roku. Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 11:21 Konsultacja merytoryczna: Lek. Aleksandra Witkowska ten tekst przeczytasz w 6 minut Choć choroby genetyczne uważane są za rzadkie, co roku dotykają one miliony osób na całym świecie. Peeradontax / Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Zespół Downa Mukowiscydoza Zespół Klinefeltera Zespół Pataua Zespół Edwardsa Zespół Turnera Zespół Williamsa Hemofilia Dystrofia mięśniowa Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Istnieje wiele teorii na temat powstawania groźnych dla zdrowia i życia mutacji genetycznych. Większość z nich uwzględnia rolę czynników środowiskowych w rozwoju choroby. W genach upatruje się coraz częściej również przyczyn zaburzeń psychicznych czy genezy uzależnień. Niestety, pomimo wielu badań, nadal nie jesteśmy w stanie zapobiec groźnym mutacjom. Wiemy natomiast, że wady genetyczne powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym danej osoby (DNA lub genomie) i dzielą się na cztery rodzaje, które z kolei wpływają na rodzaj choroby. Są to: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów naraz, zmiany albo braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Oto najczęściej występujące choroby genetyczne, które dotyczą każdego ze wspomnianych rodzajów niepożądanych mutacji. Na diagnozę czekałem 15 lat. Jestem jedną z 50 osób w Polsce z chorobą Pompego Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powodująca stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a w ich konsekwencji pogorszenie się stanu psychicznego pacjenta prowadzącego do otępienia, kłopotów z mową i pamięcią oraz depresji. Pląsawica Huntingtona występują wśród Polaków z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko huntingtyne. Jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich degeneracji i obumierania, w konsekwencji czego następuje dysfunkcja mitochondriów oraz zmiany w korze mózgowej. Zespół Downa Ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia. Zespół Downa cechuje się charakterystycznymi, mongoidalnymi rysami twarzy, brakiem koordynacji ruchowej, niskim wzrostem, bruzdami na dłoni i niedorozwojem umysłowym, połączonym z wesołym usposobieniem. Osoby z zespołem Downa często umierają na wady serca i płuc, statystycznie dożywając 40-50 roku życia. Mukowiscydoza Jest to prawdopodobnie jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Z naukowego punktu widzenia powodują go recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu. Taki stan przekłada się na powstawanie w układzie oddechowym dużej ilości śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. U 2/3 chorych mukowiscydozie towarzyszy również wysoka niewydolność wątroby. Mutacja ta powoduje również groźne zmiany w układzie pokarmowym, przyczyniając się do uszkodzenia trzustki. Mukowiscydoza występuje najczęściej u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Badaniem, które pozwala zdiagnozować mukowiscydozę, jest badanie genetyczne. Można je wykonać w Medgen Centrum Medycznym, które przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR. Dalsza część tekstu znajduje się pod materiałem wideo. Zespół Klinefeltera Jest to aberracja chromosomowa, która w odróżnieniu od zespołu Turnera polega na występowaniu nadliczbowego chromosomu X obok pary XY. Występuje u jednego na około 500 do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia przyczynia się do bezpłodności, wydłużenia członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Obniżone jest również libido, występują problemy z erekcją. Zespół Pataua Zespół ten, podobnie jak zespół Downa, spowodowany jest występowaniem dodatkowego genu (trisomia), ale w 13. parze chromosomów. Niestety, skutki tej choroby genetycznej są niezwykle groźne, z rozszczepem wargi, niedorozwojem umysłowym czy niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca na czele. Choć wada ta jest rzadka (0,02% noworodków), większość dotkniętych nią dzieci umiera w pierwszym roku życia ze względu na nieusuwalne wady wrodzone organizmu. Zespół Edwardsa Powstaje w skutek wystąpienia trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Niestety, jest to na tyle groźna choroba gentyczna, że prawie zawsze prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Według badań prawie 95 proc. płodów dotkniętych tą chorobą ulega poronieniu. Zespół Edwardsa cechuje się poważnymi niedorozwojami w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Dotyka on średnio jedno na 8 tys. dzieci. Zespół Turnera Zespół ten bierze swoją genezę z wady chromosomowej, polegającej na występowaniu zamiast pary chromosomów płci, tylko jednego chromosomu X. W odróżnieniu od zespołu Downa występuje on częściej u młodszych matek, średnio w jednej na 3 tys. ciąż. Osoby z chromosomem jednym X posiadają niższy wzrost, są bezpłodne, na ich ciele występują zmiany barwnikowe – występuje również brak owłosienia łonowego i niewykształcone piersi. Zespół Williamsa Ta choroba genetyczna spowodowana jest dużymi brakami w regionie chromosomu 7. Dzieci dotknięte zespołem Williamsa cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy, określanym potocznie jako „twarz elfa”. Osoby z tą chorobą nie mają dużych ograniczeń intelektualnych w stosunku do reszty populacji, natomiast posiadają duże problemy językowo-fonetyczne z zakresu semantyki i fonologii. Stan ten określa się czasami jako „mowę koktajlową” i wiąże się on z bogatym zasobem słownictwa, przy jednoczesnych problemach w jego przetwarzaniu fonetycznym. Hemofilia Hemofilia to recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi. Wadliwy gen znajdujący się w chromosomie X sprawia, że choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą mieć w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości krwi. Dystrofia mięśniowa Dystrofię mięśniową powodują zmiany patologiczne we włóknach mięśniowych, wywołane mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenna charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią czy trudnościami z oddychaniem. U dzieci z tą chorobą genetyczną charakterystyczny jest tzw. „chód kaczkowaty”, tj. niezdolność do samodzielnego utrzymania pozycji pionowej. Leczenie następuje poprzez intensywne ćwiczenia ruchowe. Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Ta choroba genetyczna to wrodzona niedokrwistość, która spowodowana jest wadliwą budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny i nie jest sprzężona z płcią, najczęściej występuje w regionie Afryki i generalnie u mulatów oraz Afroamerykanów. Ten rodzaj anemii można rozpoznać po sierpowatym kształcie czerwonych krwinek, który powstaje w wyniku niedoboru tlenu we krwi. Zmieniony kształt erytrocytów przyczynia się natomiast to ich częstszego rozpadu bądź zlepiania, które powoduje mikrozakrzepy wewnątrz organizmu. Konsekwencją anemii sierpowatej jest blady kolor skóry, wysokie tempo bicia serca (tachykardia), częste infekcje, owrzodzenia i kłopoty ze wzrostem. Obecnie anemię sierpowatą leczy się głównie poprzez przetaczanie krwi. Pamiętaj, że obecnie wszystkie potrzebne konsultacje możesz odbyć online. Wszelkie konsultacje możesz umówić za pośrednictwem portalu w dogodnej postaci. Przeczytaj także: Siedem chorób, na które chorują głównie mężczyźni Choroby, których wcale nie dziedziczymy po rodzicach. Wyniki nowego badania zaskakują Zespół delecji Wada, z którą rodzi się jedno na 2–4 tys. dzieci Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na gdzie uzyskasz pomoc online - szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu. Teraz z e-konsultacji możesz skorzystać także bezpłatnie w ramach NFZ. choroby genetyczne zespół Downa mutacja genowa Siedem chorób genetycznych, które dotyczą głównie mężczyzn Poza kolorem tęczówki czy włosów, w pakiecie po rodzicach możemy dostać chorobę genetyczną. Niektóre z nich uwidaczniają się głównie u potomków w linii męskiej.... Zuzanna Opolska Mam na imię Moebius. Tej choroby genetycznej nie można wykryć w czasie ciąży Magda w niedalekiej przyszłości planuje starać się o dziecko. Żywi jednak dość uzasadnioną obawę - siostra jej partnera urodziła się z chorobą genetyczną,... Małgorzata Szcześniak Ten test wykryje ponad 50 chorób genetycznych. Niezwykłe odkrycie naukowców Nowy test DNA, opracowany przez naukowców z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dokładniej niż istniejące testy rozpoznać szereg trudnych do zdiagnozowania... Paweł Radny Wspólnik Łukasza Mejzy ma rzadką chorobę genetyczną. Czym jest adrenoleukodystrofia? Podczas środowej konferencji prasowej wiceminister sportu Łukasz Mejza tłumaczył się ze swojej działalności medycznej, która została uznana za niesprawdzoną i... Beata Michalik Ginekolog: płodów z wadami genetycznymi jest obecnie dużo więcej 30-letnia Izabela była w 22. tygodniu ciąży, gdy trafiła do szpitala w Pszczynie. Doszło do bezwodzia, a lekarze mieli zdecydować się na "postawę wyczekującą",... Agnieszka Mazur-Puchała Jak rozszyfrować genetyczną enigmę i skutecznie leczyć choroby nowotworowe? Badania, które wykorzystują sekwencjonowanie całego genomu, są w stanie dostarczyć informacji umożliwiających zdiagnozowanie wielu rzadkich chorób genetycznych.... Materiały prasowe Technika "genetycznych nożyczek" pomoże w walce z COVID-19? "Genetyczne nożyczki", metoda opracowana przez laureatki Nagrody Nobla w dziedzinie chemii, może być skuteczna w ograniczeniu pandemii koronawirusa. - Ta... Komary pomogą w walce z epidemią dengi. Genetycznie zmodyfikowane owady ograniczają przypadki choroby o 77 proc. Zamiast wybijać insekty przenoszące groźnego wirusa, naukowcy postanowili zarazić je niegroźną dla owadów bakterią Wolbachia. Badania pokazały, że ten zabieg... "Nigdy nie mieliśmy do czynienia z taką masowością szczepień. Nie wiemy, co ze sobą niesie" Szczepionki genetyczne są jedną z najnowszych zdobyczy medycyny. Jak działają? Czy są bezpieczne i będą naszą przyszłością? Czy masowy program szczepień przeciwko... Monika Zieleniewska Zapytałem: co teraz? Lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: nie wiem Pierwszym objawem było zaburzenie czucia lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy - opowiada Zbigniew Pawłowski. Diagnoza... PAP Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania przed urodzeniem (jeszcze w łonie mamy) oraz po urodzeniu, niskorosłością w późniejszym okresie życia, deficytami intelektualnymi oraz charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi aparycję baśniowych elfów, które uwydatniają się z upływem czasu (im osoba ma więcej lat, tym wyraźniejsze są cechy dysmorficzne twarzy). Inne nazwy choroby: - Deletion - Delecja - Monosomy - Monosomia - Williams-Beuren Syndrome (WBS) - zespół Williamsa-Beuerna - Beuren Syndrome - Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies - Elfin Facies with Hypercalcemia - Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis - WMS Częstość występowania typowych postaci zespołu szacuje się na 1:20 000 urodzeń. Jednak stwierdza się także przypadki postaci częściowych WBS ("niepełny" zespół Williamsa) i ich rozpowszechnienie pozostaje nieznane. Przyczyny i dziedziczenie Dziedziczenie jest sporadyczne z nieznanych przyczyn i ma charakter dominujący (ryzyko przekazania nieprawidłowej kopii materiału genetycznego wynosi 50%). Istnieją także doniesienia o przypadkach rodzinnych zespołu Williamsa. Choroba spowodowana obecnością mikrodelecją w obrębie chromosomu 7 ( We fragmencie tym znajduje się gen ELN kodujący białko zwane elastyną, które jest ważnym elementem tkanki łącznej w naszym organizmie. Delecja tego genu, czyli utrata fragmentu DNA, wyjaśnia pewne cechy zespołu Williamsa, takie jak: zmiany w obrębie wyglądu twarzy, wady serca, jelit, pęcherza moczowego i ortopedyczne oraz ochrypły głos. Przyczyny i mechanizm pozostałych objawów, jak nadmiar wapnia we krwi, deficyt intelektualny oraz specyficzne cechy osobowościowe - dotychczas nie zostały wyjaśnione. Objawy i diagnostyka Zespół Williamsa jest rozpoznawany już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Za objawy charakterystyczne zespołu Williamsa uważa się: - cechy dysmorficzne twarzy (twarz elfa): okrągła twarz, pełne policzki, grube wargi, duże usta, które zazwyczaj są otwarte, szeroki, płaski grzbiet nosa z przodopochyleniem nozdrzy i obłym czubkiem, niezwykle krótkie fałdy powiek (szpary powiekowe), obrzęk oczu, zmarszczka nakątna, szerokie brwi, „gwiaździsty”/„koronkowy” wzór na tęczówce oka, mała żuchwa (dolna szczęka) i odstające uszy, nieprawidłowo małe lub słabo rozwinięte zęby (hypodontia) z małymi, cienkimi korzeniami; - wady sercowo-naczyniowe: utrudnianie prawidłowego przepływu krwi z prawej komory serca do płuc (zwężenie zastawki tętnicy płucnej) lub nieprawidłowego przezwężenia pomiędzy lewą komorą i aortą, czyli główną tętnicą organizmu powyżej zastawki (nadzastawkowe zwężenie aorty); zwężenie tętnic nerkowych (nadciśnienie tętnicze od urodzenia); - deficyty intelektualne: łagodne lub umiarkowane, słaba integracja wzrokowo-ruchowa, jednakże posiadać mogą uzdolnienia muzyczne - specyficzny profil poznawczy i behawioralny/osobowość typu „coctail party manner”: przyjazny, towarzyski sposób bycia, gadatliwość, krótki czas koncentracji, łatwe rozpraszanie uwagi, wrażliwość na hałas; - wady mięśniowo-szkieletowe: hipotonia u niemowląt, obniżenie mostka (mostek to ważna kość do której przyczepione są żebra) powodujące wadę określaną jako klatka piersiowa lejkowata; skrzywienia kręgosłupa w postaci skoliozy lub nadmiernej kifozy, niezgrabny chód; - idiopatyczną hiperkalcemię (wysoki poziom wapnia we krwi z niewiadomych przyczyn) w okresie niemowlęcym prowadzącą do progresji nefrokalcynozy. - inne wady: niedorozwój szkliwa i próchnica, zez, zaburzenia refrakcji, zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, niedobór hormonu wzrostu), refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia. Diagnostyka opiera się na wykonaniu testów genetycznych i stwierdzeniu u dziecka tzw. hemizygotycznej submikroskopowej delecji chromosomu wykrywaną techniką FISH. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna, jeśli znana jest i potwierdzona mikrodelecja u któregoś z rodziców. Zespołami podobnymi do Williamsa, z którymi należy przeprowadzić diagnostykę różnicową są: - Zespół Noonan - Zespół delecji 22q11 - Zespół Smith – Magenis - Zespół FG - Zespół Kabuki - Alkoholowy zespół płodowy (FAS) - Zespół Coffina-Lowry'ego - Zespół kruchego chromosomu X Obejmują przede wszystkim konsultacje i leczenie specjalistyczne u: - kardiologa/kardiochirurga (wady serca i nadciśnienie), - gastroenterologa/chirurga (wad przewodu pokarmowego), - ortodonty (niedorozwój zębów, szczęki dolnej), - urologa i nefrologa (hiperkalcemia, zaburzenia nerkowe i wady układu moczowego), - endokrynologa (zaburzenia hormonalne i hiperkalcemia) i diabetologiczna (cukrzyca w późniejszym wieku), - neurologa (z powodu słabego napięcia mięśni), - ortopedy (wady postawy), - psychologa (poznanie specyfiki osobowości, sposobów postępowania, relaksacji, wspierania rozwoju) - dietetyka (zalecenia żywieniowe w przypadku refluksu i zaparć). Leczenie polega na podawaniu leków według potrzeb (np. przeciwnadciśnieniowych) i prowadzenia zdrowego stylu życia, z uwzględnieniem lekkostrawnej diety z ograniczeniem wapnia (z powodu hiperkalcemii). Rodzice dzieci, jak również dzieci powinni być edukowani i "prowadzeni" przez wielospecjalistyczny zespół terapeutyczny obejmujący: pediatrę, ortodontów, fizjoterapeutów, logopedów i psychologów. Konieczna jest również systematyczna kontrola stanu uzębienia w gabinecie stomatologicznym. Dorośli pacjenci rzadko są samodzielni i wymagają także opieki i asysty w codziennym wsparcia na Facebooku Dzieci Elfy (Zespół Williamsa, Williams Syndrome) Stowarzyszenie Zespołu Williamsa Piśmiennictwo: Williams Syndrome - NORD

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia